Liquid Biopsy EGFR T790M Mutation

 یک جهش نقطه ای در اگزون 20 ژن EGFR و در جایگاه 790 که منجر به جایگزینی اسید آمینه متیونین به جای ترئونین می شود
شایع ترین علت مقاومت به درمان در بیمارانی است که تحت درمان هدفمند با داروهای مهار کننده تیروزین کیناز (TKI therapy)
نسل اول و دوم هستند. به طور متوسط هر سه ماه یک بار 50 تا 60 درصد افراد تحت درمان به علت بروز این جهش نقطه ای به
درمان مقاوم می شوند. برای درمان افراد دارای این جهش داروهای مهار کننده تیروزین کیناز نسل سوم طراحی شده است. به همین
دلیل تشخیص این جهش برای انتخاب نوع درمان راهنمایی اساسی است.
نکته جالب توجه این است که برای تشخیص این جهش نیازی به نمونه گیری مجدد از بافت توموری نیست بلکه تنها از بیمار نمونه
خون گرفته می شود وDNA سلول های توموری که در خون آزاد شده است و به نام ctDNA (circulating Tumor DNA) و یا
cfDNA (Cell Free DNA) شناخته می شود، از نمونه خون بیمار استخراج شده و مورد بررسی قرار می گیرد. به همین دلیل این
روش به نام Liquid biopsy نامیده می شود.