EML4-ALK INV(2) (5 variants)

نوع خاصی از جهش با نام وارونگی (Inversion) در کروموزوم شماره 2 منجر به اتصال دو ژن EML4
(Echinoderm Microtubule-Associated Protein-Like4) و ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)
می شود. این اتصال منجر به تولید یک ساختار ژنی غیر معمول می شود که EML4-ALK نامیده می شود. این ژن
پروتئینی را کد می کند که در رشد و پیشرفت نوعی از سرطان ریه به نام سرطان ریه سلول غیرکوچک یا NSCLC
(Non-Small Cell Lung Cancer) نقش دارد. درمان هدفمندی که برای افراد مبتلا به NSCLC و دارای جهش EML4-
ALk طراحی شده است استفاده از داروهای مهارکننده ALK است که فعالیت این پروتئین را کاهش داده و یا متوقف می کند.
برای انجام این تست به نمونه ای از بافت توموری بیمار نیاز است که در نتیجه بیوپسی یا عمل جراحی به دست آمده است.
در صورت وجود رونوشت ژن ترکیبی EML4-ALK در RNA استخراج شده از بیمار، پزشک معالج می تواند از
داروهای مهارکننده ALK به عنوان یک درمان هدفمند و مؤثر استفاده کند.