EGFR Mutation (Exons18,19, 20, 21)

ژن EGFR که مخفف گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی است، پروتئینی به همین نام را کد می کند. این پروتئین نوعی گیرنده تیروزین
کینازی است که در رشد و تکثیر سلولی، بقا و مرگ آن نقش دارد. جهش های خاصی در این ژن به تکثیر و رشد خارج از کنترل
سلول هلی سرطانی منجر می شود.در چنین شرایطی درمانهای هدفمند مهار کننده تیروزین کیناز (TKI therapy) درمان مؤثری
خواهد بود. برای انجام این تست DNA سلول های توموری بیمار استخراج می شود و پس از انجام مراحل لازم این موتاسیون های
خاص در صورت وجود به روش pyrosequencing شناسایی می شوند.
این جهش های خاص که به عنوان "جهش های فعال" (activating mutations) شناخته می شوند، در گزون های 18 تا 21 این
ژن گزارش شده اند. در آزمایشگاه آلفاژن 29 جهش مختلف در این اگزون ها قا بل شناسایی است که حدود 90 درصد جهش های فعال
را در بر می گیرد.